Hartmannova, H.: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (45)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

The RF plasma surface chemical modification of nanodiamond films grown on glass and silicon at low temperature

Remes, Z., Kromka, A., Vanecek, M., Grinevich, A., Hartmannova, H., Kmoch, S.

Журнал:

Diamond and Related Materials

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 447 KB

english, 2007

2

Novel phenotype associated with OPA1 mutations?

Markéta Tesařová, Viktor Stránecký, Hana Kratochvílová, Zuzana Hájková, Jana Sládková, Jana Spáčilová, Hana Hansíková, Tomáš Honzík, Hana Hartmannová, Lenka Nosková, Lenka Piherová, Emilie Lalonde, Ja

Журнал:

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 58 KB

english, 2012

3

Assembly of osteoblastic cell micro-arrays on diamond guided by protein pre-adsorption

Rezek, B., Ukraintsev, E., Kromka, A., Ledinský, M., Brož, A., Nosková, L., Hartmannová, H., Kalbacova, M.

Журнал:

Diamond and Related Materials

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 969 KB

english, 2010

4

A patient showing features of both SBBYSS and GPS supports the concept of a KAT6B-related disease spectrum, with mutations in mid-exon 18 possibly leading to combined phenotypes

Vlckova, Marketa, Simandlova, Martina, Zimmermann, Pavel, Stranecky, Viktor, Hartmannova, Hana, Hodanova, Katerina, Havlovicova, Marketa, Hancarova, Miroslava, Kmoch, Stanislav, Sedlacek, Zdenek

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1018 KB

english, 2015

5

Rare variants in known and novel candidate genes predisposing to statin-associated myopathy

Neřoldová, Magdaléna, Stránecký, Viktor, Hodaňová, Kateřina, Hartmannová, Hana, Piherová, Lenka, Přistoupilová, Anna, Mrázová, Lenka, Vrablík, Michal, Adámková, Věra, Hubáček, Jaroslav A, Jirsa, Milan

Журнал:

Pharmacogenomics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.58 MB

english, 2016

6

Hereditary truncating mutations of DNA repair and other genes in BRCA1 / BRCA2 / PALB2 -negatively tested breast cancer patients

Lhota, Filip, Zemankova, Petra, Kleiblova, Petra, Soukupova, Jana, Vocka, Michal, Stranecky, Viktor, Janatova, Marketa, Hartmannova, Hana, Hodanova, Katerina, Kmoch, Stanislav, Kleibl, Zdenek

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 877 KB

english, 2016

7

Genetic heterogeneity in adenylosuccinate lyase deficiency

S. Kmoch, H. Hartmannová, J. Krijt, D. Valík, J.D. Jones, L. Šebesta

Журнал:

Clinical Biochemistry

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 127 KB

english, 1997

8

Succinyladenosine is a normal component of cerebrospinal fluid

J. Krijt, S. Kmoch, H. Hartmannová, I. Šebesta, V. Havliček

Журнал:

Clinical Biochemistry

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 121 KB

english, 1997

9

Clinical and biochemical heterogeneity in 5 patients with adenylosuccinase deficiency

I. Šebesta, J. Krijt, S. Kmoch, H. Hartmannová, J. Zeman

Журнал:

Clinical Biochemistry

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 130 KB

english, 1997

10

Identification and determination of succinyladenosine in human cerebrospinal fluid

Jakub Krijt, Stanislav Kmoch, Hana Hartmannová, Vladimı́r Havlı́ček, Ivan Šebesta

Журнал:

Journal of Chromatography B: Biomedical Sciences and Applications

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 89 KB

english, 1999

11

Intraneuronal noradrenaline content calculated by two different techniques

S. Doležel, J. Feit, M. Volín, B. Hartmannová, J. Vašků

Журнал:

Journal of Molecular Histology

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 167 KB

english, 1984

12

Rate of degeneration in the nervous cardiac system after placing a ring around the coronary artery in a long-lasting experiment: a quantitative histochemical study

S. Doležel, B. Hartmannová, M. Gerová, M. Dostál, H. Janečková, J. Vašků

Журнал:

Journal of Molecular Histology

Рік:

1983

Мова:

english

Файл:

PDF, 119 KB

english, 1983

13

The border zone of the early myocardial infarction in dogs; its characteristics and viability

T. Sládek, J. Filkuka, S. Doležel, J. Vašků, B. Hartmannová, J. Trávníčková

Журнал:

Basic Research in Cardiology

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 613 KB

english, 1984

14

Preparation of 5-amino-4-imidazole-N-succinocarboxamide ribotide, 5-amino-4-imidazole-N-succinocarboxamide riboside and succinyladenosine, compounds usable in diagnosis and research of adenylosuccinate lyase deficiency

M. Zikánová, J. Krijt, H. Hartmannová, S. Kmoch

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 94 KB

english, 2005

15

Rotor-type hyperbilirubinaemia has no defect in the canalicular bilirubin export pump

Martin Hřebíček, Tomáš Jirásek, Hana Hartmannová, Lenka Nosková, Viktor Stránecký, Robert Ivánek, Stanislav Kmoch, Dita Cebecauerová, Libor Vítek, Miroslav Mikulecký, Iva Subhanová, Pavel Hozák, Milan

Журнал:

Liver International

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.36 MB

english, 2007

16

Adenylosuccinase deficiency: Clinical and biochemical findings in 5 Czech patients

I. Šebesta, J. Krijt, S. Kmoch, H. Hartmannová, M. Wojda, J. Zeman

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 9 KB

english, 1997

17

Mutations in DNAJC5, Encoding Cysteine-String Protein Alpha, Cause Autosomal-Dominant Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

Lenka Nosková, Viktor Stránecký, Hana Hartmannová, Anna Přistoupilová, Veronika Barešová, Robert Ivánek, Helena Hůlková, Helena Jahnová, Julie van der Zee, John F. Staropoli, Katherine B. Sims, Jaana

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.52 MB

english, 2011

18

Mutations in DNAJC5, Encoding Cysteine-String Protein Alpha, Cause Autosomal-Dominant Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

Lenka Nosková, Viktor Stránecký, Hana Hartmannová, Anna Přistoupilová, Veronika Barešová, Robert Ivánek, Helena Hůlková, Helena Jahnová, Julie van der Zee, John F. Staropoli, Katherine B. Sims, Jaana

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 29 KB

english, 2011

19

Expression and processing of the TMEM70 protein

Kateřina Hejzlarová, Markéta Tesařová, Alena Vrbacká-Čížková, Marek Vrbacký, Hana Hartmannová, Vilma Kaplanová, Lenka Nosková, Hana Kratochvílová, Jana Buzková, Vendula Havlíčková, Jiří Zeman, Stanisl

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bioenergetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 834 KB

english, 2011

20

Detection of viral infections by an oligonucleotide microarray

Miroslav Sip, Dagmar Bystricka, Stanislav Kmoch, Lenka Noskova, Hana Hartmannova, Petr Dedic

Журнал:

Journal of Virological Methods

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 480 KB

english, 2010

21

Development of a human mitochondrial oligonucleotide microarray (h-MitoArray) and gene expression analysis of fibroblast cell lines from 13 patients with isolated F1FoATP synthase deficiency

Alena Čížková, Viktor Stránecký, Robert Ivánek, Hana Hartmannová, Lenka Nosková, Lenka Piherová, Markéta Tesařová, Hana Hansíková, Tomáš Honzík, Jiří Zeman, Petr Divina, Andrea Potocká, Jan Paul, Wolf

Журнал:

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 702 KB

english, 2008

22

150-Day Survival of a Calf with a Polymethylmethacrylate Total Artificial Heart: TNS-BRNO-II

Jaromír Vašků, Jan černý, Pavel Hanzelka, Jan Vašků, Erich Urbánek, Miloslav Dostál, Petr Urbánek, Peter Guba, Viktor Pavlíček, Lubomír Krček, Tomá šSládek, Brigita Hartmannová, Jaroslav Filkuka, Hele

Журнал:

Artificial Organs

Рік:

1981

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.21 MB

english, 1981

23

A Comparative Study of a Group of Eight Calves, Surviving Longer than 1 Month with the Total Artificial Heart

Jaromír Vaŝků, Jan Ĉerný, Jan Vaŝků, Erich Urbánek, Miloslav Dostál, Petr Urbánek, Peter Guba, Viktor Pavlíĉek, Tomáŝ Sládek, Miloŝ Smutnŷ, Tomáŝ Úlehla, Brigita Hartmannová, Vojtêch Trbuŝek, Helena J

Журнал:

Artificial Organs

Рік:

1983

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.92 MB

english, 1983

24

Innervation of Atrial Stumps in Calves Living with the TNS-Brno II Artificial Heart

Svatopluk Doležel, Jaromír Vašků, Brigita Hartmannová, Jaroslav Filkuka, Jan černý, Miloslav Dostál, Tomáš Sládek, Erich Urbánek

Журнал:

Artificial Organs

Рік:

1985

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.33 MB

english, 1985

25

Mutations in TMEM76 Cause Mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo C Syndrome)

Martin Hřebíček, Lenka Mrázová, Volkan Seyrantepe, Stéphanie Durand, Nicole M. Roslin, Lenka Nosková, Hana Hartmannová, Robert Ivánek, Alena Čížková, Helena Poupětová, Jakub Sikora, Jana Uřinovská, Vi

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.17 MB

english, 2006

26

Instrumentation of ramus circumflexus compromises the innervation of coronary artery and myocardium

S. Doleẑel, F. Kristek, Mária Gerová, Brigitta Hartmannová, M. Dostál, J. Nečas, P. Dobšák

Журнал:

Journal of the Autonomic Nervous System

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 927 KB

english, 1994

27

Cerebellar dysfunction in a family harboring the PSEN1 mutation co-segregating with a Cathepsin D variant p.A58V

Ehling, Rainer, Nosková, Lenka, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Přistoupilová, Anna, Hodaňová, Kateřina, Benke, Thomas, Kovacs, Gabor G., Ströbel, Thomas, Niedermüller, Ulrike, Wagner, Michaela,

Журнал:

Journal of the Neurological Sciences

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 1009 KB

english, 2013

28

Mechanisms causing the death of 8 calves surviving with implanted artificial heart from 31 to 173 days

Hartmannová, B., Vašků, J., Doležel, S., Urbánek, E., Filkuka, J., Sládek, T., Krček, L., Guba, P., Dostál, M., Černý, J., Šotáková, E., Urbánek, P., Hanzelka, P., Vašků, J.

Журнал:

Experimental Pathology

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.63 MB

english, 1984

29

Mutations in ANTXR1 Cause GAPO Syndrome

Stránecký, Viktor, Hoischen, Alexander, Hartmannová, Hana, Zaki, Maha S., Chaudhary, Amit, Zudaire, Enrique, Nosková, Lenka, Barešová, Veronika, Přistoupilová, Anna, Hodaňová, Kateřina, Sovová, Jana,

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 595 KB

english, 2013

30

Localization and orientation of TMEM70 protein in the inner mitochondrial membrane

Hejzlarová, K., Kratochvílová, H., Mráček, T., Tesařová, M., Vrbacká-Čížková, A., Vrbacký, M., Hartmannová, H., Kaplanová, V., Nosková, L., Buzková, J., Havlíčková-Karbanová, V., Zeman, J., Kmoch, S.,

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bioenergetics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 44 KB

english, 2012

31

Isolated X-Linked Hypertrophic Cardiomyopathy Caused by a Novel Mutation of the Four-and-a-Half LIM Domain 1 Gene

Hartmannova, H., Kubanek, M., Sramko, M., Piherova, L., Noskova, L., Hodanova, K., Stranecky, V., Pristoupilova, A., Sovova, J., Marek, T., Maluskova, J., Ridzon, P., Kautzner, J., Hulkova, H., Kmoch,

Журнал:

Circulation Cardiovascular Genetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.19 MB

english, 2013

32

Mutation of Nogo-B Receptor, a Subunit of cis-Prenyltransferase, Causes a Congenital Disorder of Glycosylation

Park, Eon Joo, Grabińska, Kariona A., Guan, Ziqiang, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Hodaňová, Kateřina, Barešová, Veronika, Sovová, Jana, Jozsef, Levente, Ondrušková, Nina, Hansíková, Hana, Hon

Журнал:

Cell Metabolism

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.78 MB

english, 2014

33

Flicker due to space charge

Kmoch, S., Majewski, J., Ramamurthy, V., Cao, S., Fahiminiya, S., Ren, H., MacDonald, I. M., Lopez, I., Sun, V., Keser, V., Khan, A., Stránecký, V., Hartmannová, H., Přistoupilová, A., Hodaňová, K., P

Журнал:

Journal of the Institution of Electrical Engineers

Рік:

1958

Мова:

english

Файл:

PDF, 290 KB

english, 1958

34

Mutations in PNPLA6 are linked to photoreceptor degeneration and various forms of childhood blindness

Kmoch, S., Majewski, J., Ramamurthy, V., Cao, S., Fahiminiya, S., Ren, H., MacDonald, I. M., Lopez, I., Sun, V., Keser, V., Khan, A., Stránecký, V., Hartmannová, H., Přistoupilová, A., Hodaňová, K., P

Журнал:

Nature Communications

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.17 MB

english, 2015

35

Autosomal-Dominant Corneal Endothelial Dystrophies CHED1 and PPCD1 Are Allelic Disorders Caused by Non-coding Mutations in the Promoter of OVOL2

Davidson, Alice E., Liskova, Petra, Evans, Cerys J., Dudakova, Lubica, Nosková, Lenka, Pontikos, Nikolas, Hartmannová, Hana, Hodaňová, Kateřina, Stránecký, Viktor, Kozmík, Zbyněk, Levis, Hannah J., Id

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.09 MB

english, 2016

36

Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6

Hartmannová, Hana, Piherová, Lenka, Tauchmannová, Kateřina, Kidd, Kendrah, Acott, Philip D., Crocker, John F. S., Oussedik, Youcef, Mallet, Marcel, Hodaňová, Kateřina, Stránecký, Viktor, Přistoupilová

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 323 KB

english, 2016

37

Multiplex PCR and NGS-based identification of mRNA splicing variants: Analysis of BRCA1 splicing pattern as a model

Hojny, Jan, Zemankova, Petra, Lhota, Filip, Sevcik, Jan, Stranecky, Viktor, Hartmannova, Hana, Hodanova, Katerina, Mestak, Ondrej, Pavlista, David, Janatova, Marketa, Soukupova, Jana, Vocka, Michal, K

Журнал:

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.98 MB

english, 2017

38

Noninvasive Immunohistochemical Diagnosis and Novel MUC1 Mutations Causing Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease

Živná, Martina, Kidd, Kendrah, Přistoupilová, Anna, Barešová, Veronika, DeFelice, Mathew, Blumenstiel, Brendan, Harden, Maegan, Conlon, Peter, Lavin, Peter, Connaughton, Dervla M., Hartmannová, Hana,

Журнал:

Journal of the American Society of Nephrology

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.20 MB

english, 2018

39

Complete OATP1B1 and OATP1B3 deficiency causes human Rotor syndrome by interrupting conjugated bilirubin reuptake into the liver

van de Steeg, Evita, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Nosková, Lenka, Hřebíček, Martin, Wagenaar, Els, van Esch, Anita, de Waart, Dirk R., Oude Elferink, Ronald P.J., Kenworthy, Kathryn E., Stico

Журнал:

Journal of Clinical Investigation

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.16 MB

english, 2012

40

Rare Copy Number Variation In an Extremely Impulsively Violent Males

Vevera, Jan, Zarrei, Mehdi, Hartmannová, Hana, Jedličková, Ivana, Mušálková, Dita, Přistoupilová, Anna, Oliveriusová, Petra, Trešlová, Helena, Nosková, Lenka, Hodaňová, Kateřina, Stránecký, Viktor, Ji

Журнал:

Genes, Brain and Behavior

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.05 MB

english, 2018

41

Mineralization of Polyurethane Membranes in the Total Artificial Heart (TAH): A Retrospective Study from Long-Term Animal Experiments

Dostál, M., Vašků, J., Vašků, Jan, Šotolová, O., Vašků, A., Doležel, S., Hartmannová, B.

Журнал:

The International Journal of Artificial Organs

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 764 KB

english, 1990

42

Cardiac adrenergic innervation after instrumentation of the coronary artery in dog

Dolezel, S., Gerova, M., Hartmannova, B., Dostal, M., Janeckova, H., Vasku, J.

Журнал:

American journal of physiology. Heart and circulatory physiology

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.87 MB

english, 1984

43

Autosomal-dominant adult neuronal ceroid lipofuscinosis caused by duplication in DNAJC5 initially missed by Sanger and whole-exome sequencing

Jedličková, Ivana, Cadieux-Dion, Maxime, Přistoupilová, Anna, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Hodaňová, Kateřina, Barešová, Veronika, Hůlková, Helena, Sikora, Jakub, Nosková, Lenka, Mušálková, D

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2020

Файл:

PDF, 1.22 MB

2020

44

Spinal muscular atrophy caused by a novel Alu âmediated deletion of exons 2aâ5 in SMN1 undetectable with routine genetic testing

JedliÄkovÃ¡, Ivana, PÅistoupilovÃ¡, Anna, NoskovÃ¡, Lenka, Majer, Filip, StrÃ¡neckÃ½, Viktor, HartmannovÃ¡, Hana, HodaÅovÃ¡, KateÅina, TreÅ¡lovÃ¡, Helena, HÃ½blovÃ¡, Michaela, SolÃ¡r, Peter, MinÃ¡

Журнал:

Molecular Genetics & Genomic Medicine

Рік:

2020

Файл:

PDF, 1.03 MB

2020

45

An International Cohort Study of Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease due to REN Mutations Identifies Distinct Clinical Subtypes

Å½ivnÃ¡, Martina, Kidd, Kendrah, Zaidan, Mohamad, VyleÅ¥al, Petr, BareÅ¡ovÃ¡, Veronika, HodaÅovÃ¡, KateÅina, SovovÃ¡, Jana, HartmannovÃ¡, Hana, Votruba, Miroslav, TreÅ¡lovÃ¡, Helena, JedliÄkovÃ¡, I

Журнал:

Kidney International

Рік:

2020

Файл:

PDF, 2.81 MB

2020